Naučnici na tragu novom leku za srpastu anemiju: Čeka se odobrenje na uređenje gena

by Snežana Vranić | 22.11.2023

Uprava za hranu i lekove (Food and Drug Administration – FDA) razmatra novi lek za srpastu anemiju. Reč je o uređenju gena koje bi trebalo da eliminiše problematičnu pojavu kod ovog tipa anemije.

Vertex kompanija i švajcarska kompanija CRISPR terapije došli su tretmana „exa-cel“ koji koristi genetsku modifikaciju pod nazivom „CRISPR“ kako bi se izmenili gene odgovorni za srpastu anemiju i time doprineli izlečenju. FDA bi trebalo da donese odluku o odobrenju tretmana do 8. decembra.

Sadržaj članka

1 FDA razmatra novi lek za srpastu anemiju

FDA razmatra novi lek za srpastu anemiju

Američka Uprava za hranu i lekove uz pomoć nezavisnog komiteta trenutno je uzela na razmatranje novi tretman „exa-cel“ koji bi potencijalno mogao da izleči ljude od bolne i smrtonosne bolesti srpastih ćelija za koju još uvek ne postoji univerzana način uspešnog lečenja.

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) predstavlja skraćenicu koja označava grupisana kratka palindromska ponavljanja na jednakim rastojanjima i odnosi se na mesta u DNK gde se određeni problematični genom pojavljuje. Naučnici ovu tehnologiju koriste sa selektivnu promenu DNK-a.

Šta je srpasta anemija?

Srpasta anemija ili anemija srpastih ćelija predstavlja bolest u kojoj crvena krvna zrnca u organizmu imaju savijen ili „srpsasti“ oblik koji može začepiti sitne krvne sudove i izazvati progresivno oštećenje organa i neizdrživu bol. Ona može dovesti i do otkazivanja organa. Srpaste ćelije umiru ranije nego što bi trebalo što znači da osoba konstantno pati od manjka crvenih krvnih zrnaca zbog čega se i naziva anemijom. Prosečni životni vek osoba sa srpastom anemijom je 45 godina.

Do sada je jedini pravi tretman bila transplantacija matičnih ćelija ili koštane srži. Međutim, kada je u pitanju transplantacija matičnih ćelija, manje od 20% pacijenata ima odgovarajućeg donora, a transplantacije su veoma rizične i mogu biti neuspešne. FDA je tražila savet nezavisnog komiteta za novi lek za srpastu anemiju jer bi ovo bio prvi puta da FDA odobrava tretman koji koristi CRISPR tehnologiju.

Kako bi izgledala terapija za novi lek za srpastu anemiju?

Novi tretman koji je na razmatranju koristi sopstvene matične ćelije pacijenta. Lekari bi ih izmenjali pomoću CRISPR tehnologije popravljajući genetske probleme koji uzrokuju srpaste ćelije, a zatim izmenjene matične ćelije vratili pacijentu u jednokratnoj infuziji.

Šta su utvrdila dosadašnja istraživanja?

U studijama koje je sprovela Vertex kompanija, tretman za novi lek za srpastu anemiju se smatra bezbednim i imao je „visoko pozitivan odnos koristi i rizika za pacijente sa teškom bolešću srpastih ćekija“, istakla je Stefani Krogmejer (Stephanie Krogmeier), potpredsednica za globalna regularorna pitanja kompanije.

Čak 39 od 40 testiranih ljudi nije imalo nijednu epizode neizdržljivog bola u kojima deformisana crvena krvna zrnca blokiraju normalnu cirkulaciju. Pre odlaska na tretman, pacijenti su imali oko četiri bolne krize godišnje što je rezultiralo sa oko dve nedelje u bolnici.

Međutim, ono što FDA smatra zabrinjavajućim to je mali broj studija za novi lek za srpastu anemiju. Ipak, u diskusiji o ovoj tehnologiji, dr Skot Volf (Scot Wolfe), privremeni član komiteta, istakao je da je veoma važno što je kompanija obećala da će nadgledati pacijente narednih 15 godina i da je veoma uzbuđen zbog dosadašnjih pozitivnih rezultata. Potom je i dodao: „Želimo da budemo oprezni i da ne dozvolimo da savršeno bude neprijatelj dobrog.“

Dr Daniel Bauer, glavni istraživač i lekar u Bostonskom centru za rak i krvne poremećaju govorio je o riziku promene DNK: „Moguće je da mnoge izmene u ljudskom genomu do kojih može doći prilikom izmene u genomu nemaju funkcionalne posledice po osobu. Rizik za to je relativno mali.“

FDA bi trebalo da donese odluku o odobrenju tretmana do 8. decembra.